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无汗性外胚层发育不良综合征面部畸形的治疗

来源:实用美容整形外科杂志 作者:佚名 2004-10-14
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摘要: 我们收治无汗性外胚层发育不良综合征病人2例,对本病诊断和治疗有初步体会,现介绍如下。X线检查:鼻骨低平,上下颌骨齿槽发育不良,仅存有2~4枚牙齿。2诊断和治疗病人均以复杂性鞍鼻收入院。经入院检查发现前述一系列畸形异常表现。...


  我们收治无汗性外胚层发育不良综合征病人2例,对本病诊断和治疗有初步体会,现介绍如下。

  1 临床资料

  本组2例,男性,年龄28、32岁。共同特点:先天性毛发极其稀疏、质次,随生长发育而逐渐加重,头颅有明显异常,前额宽,而中凹陷,皮肤干燥无汗,鼻短小、低平,眼裂小,有明显内眦赘皮,口唇外翻。X线检查:鼻骨低平,上下颌骨齿槽发育不良,仅存有2~4枚牙齿。1例有双侧招风耳。病人智力一般,发育中等,体毛非常稀少,易患感冒,病人要求行整形手术收入院。

  2 诊断和治疗

  病人均以复杂性鞍鼻收入院。经入院检查发现前述一系列畸形异常表现。经查找文献[1]发现无汗性外胚层发育不良(AED)的临床特征与本病征相似即汗腺发育不良,牙齿形成不全、稀毛、皮肤无汗干燥、宽额、鞍鼻。1例腹部皮肤组织学检查所见:表皮变薄、扁平、小汗腺减少。大汗腺、毛囊和皮脂腺稀少。真皮结缔组织大体上正常,胶原和弹力纤维较破碎、稀疏。故将此病进一步诊断为无汗性外胚层发育不良综合征。

  治疗以修复面部畸形为主,行上齿槽、梨状孔植骨术。于口内龈颊沟作切口,在骨膜下沿梨状孔两侧向上剥离。将于髂骨取之移植骨作成U形状植于梨状孔两侧与上齿槽凹面,移植骨厚度为1cm,用钢丝固定于梨状孔缘,以此来修复面中凹陷,再行隆鼻术,内眦赘皮修复术和双重睑术,病人外观得以很大改善。

  3 讨论

  本病是极为罕见的遗传病症,对复杂性鞍鼻的病人要对其进行全面的病史了解和检查,如同时能发现有无汗性外胚层发育不良综合性的表现,即可考虑诊断此病。如能进行皮肤活检,发现皮脂腺,汗腺发育不良更能帮助诊断。

  目前本病的治疗,仅能就外观畸形进行整形手术,如此就可达到较满意效果。而其中以对面中凹陷的整复尤为重要,否则难以达到理想效果。本组2例病人均因外观差难于社交和结婚。术后均很满意,回家后均结婚成家。本症无法根治。德国[2]曾有行胎儿皮肤活检,根据皮脂腺缺如情况,在出生前做出诊断的1例成功报道。日本[3]也已开展在母亲妊娠15周后行胎儿皮肤活检,观察毛囊、皮脂腺的形成情况,做出诊断,指导优生。

参考文献

  1.藤迟重树.无汗性外胚叶形成不全症. 日皮会志, 1981, 91: 439.

  2.Amold MI, Anton I, Amprecht I, et al. Prenatal diagnosis of ectodermal dysplasias. Semin Dermatol, 1984, 3: 247.

  3.石可晃. 无汗性外胚叶形成不全症-关于病例报告及生前诊断.日本皮肤科学会杂志, 1994, 6: 753.


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