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Von Hippel-Lindau病一例

来源:论文汇编 作者:自动采集 2005-1-1
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摘要: Von Hippel-Lindau病(VHLD)为一种常染色体显性遗传的家族性肿瘤性疾病。主要表现为中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管瘤、肾细胞癌、肾上腺嗜铬细胞瘤以及胰、肾、附睾等器官囊肿或肿瘤。该病较为罕见,本院收治1例,表现为脑干血管母细胞瘤合并双侧多发性肾上腺嗜铬细胞瘤,现报告如下。头部MRI示小脑下蚓部占位,以......



  Von Hippel-Lindau病(VHLD)为一种常染色体显性遗传的家族性肿瘤性疾病。主要表现为中枢神经系统血管母细胞瘤、视网膜血管瘤、肾细胞癌、肾上腺嗜铬细胞瘤以及胰、肾、附睾等器官囊肿或肿瘤。虽然肿瘤多为良性,但由于常累及多个脏器,对生命的威胁较大,故受到了临床工作者的重视。该病较为罕见,本院收治1例,表现为脑干血管母细胞瘤合并双侧多发性肾上腺嗜铬细胞瘤,现报告如下。

  患者男,17岁,学生。因视力下降6月,呕吐4月,吞咽困难,言语不清半月于1997年12月1日以“高血压原因待查”入院。入院前6月,患者发现视力下降,以左眼为甚,偶有四肢发冷、苍白,于当地医院检查眼科及血压均未发现异常。入院前4月进食后出现恶心,呕吐少量胃内容物,呕吐为非喷射性,不伴腹痛,未予诊治。2月前开始阵发性头痛、头昏,枕部明显,偶感右侧肢体麻木、无力。当地医院查血压为170/120 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)诊断为“高血压”,予以“罗布麻片”治疗,无明显缓解。入院前半月,自觉进食有梗阻感,饮水出现呛咳,同时有吐词不清。上述症状逐渐加重而来我院就诊。既往史无特殊。家族中无类似情况患者,其祖父于20年前死于“胆管癌”。

  体格检查:体温36.5℃,脉搏108次/分,呼吸20次/分,血压202/158 mm Hg。发育正常,营养良好,自动体位。皮肤、粘膜无黄染,浅表淋巴结无肿大。头形正常,眼球运动及瞳孔光反射正常。咽部轻度充血,悬雍垂稍右偏,双软腭上抬欠佳,咽反射迟钝。颈部无抗力,甲状腺不大。双肺正常,心前区无震颤,心界不大,心律齐,心率108 次/分,心尖区可闻及2~3级收缩期杂音。肝、脾未扪及,双肾区无叩击痛。外生殖器、肛门未见异常。四肢、关节及运动正常,未引出病理反射。

  入院后初诊为恶性嗜铬细胞瘤伴脑转移,以此为中心进行检查。血常规:红细胞5.90~5.99×1012/L,血红蛋白162~163 g/L,余正常。粪、尿常规、 肝肾功能、电解质正常。空腹血糖6.05~6.31 mmol/L。尿3-甲氧基-4羟基苦杏仁酸(VMA)定性(-),血去甲肾上腺素6  225~12  255 ng/L(正常值272~558 ng/L),肾上腺素0~49 ng/L(正常值54~122 ng/L),酚妥拉明阻滞试验(+)。腹部CT发现双肾上腺区肿块,多系嗜铬细胞瘤。131I-MIBG示脑后颅凹、双侧肾上腺(以右侧为甚)放射性浓聚,提示上述部位可能存在嗜铬组织,多系嗜铬细胞瘤。头部MRI示小脑下蚓部占位,以囊性为主,内有小结节,多为血管母细胞瘤,向前压迫延髓及延髓颈髓交界区,轻度脑积水。眼科检查:视乳头边界不清,生理凹陷消失,视乳头周围少许火焰状出血,视网膜中央动脉变细,可见动静脉交叉压迹,黄斑区放射状硬性渗出及水肿。

  入院后两周,行后颅凹正中剖颅肿瘤切除术,发现肿瘤位于延髓表面右外后方,呈囊性扩张,穿刺抽出12 ml淡黄色液体,囊内实体组织约1 cm×1 cm×1 cm,肉红色、质韧,血管丰富,病理报告为血管母细胞瘤。术后血压波动于135~180/105~142 mm Hg之间,进食、饮水、吐词恢复正常。两周后又行双肾上腺肿瘤切除术,发现左肾上腺有3.5 cm×2.0 cm×2.0 cm和1.0 cm×0.7 cm×0.5 cm两包块,右肾上腺有2.0 cm×1.5 cm×1.5 cm肿块,遂行左肾上腺全切、右肾上腺肿块摘除术。病理学检查示双侧肾上腺多发性嗜铬细胞瘤。术后血压90/60 mm Hg,3天后血压恢复至正常水平,维持在112/75 mm Hg左右,头痛、头昏消失。术后1月患者完全恢复正常。

  讨论:在嗜铬细胞瘤中,Von Hippel-Lindau病的发生率约为10%~20%,主要表现为中枢神经系统(小脑、脊髓、脑干等)血管母细胞瘤、视网膜血管瘤、肾细胞癌、肾上腺嗜铬细胞瘤、胰腺、附睾肿瘤或囊肿,出现后颅凹血管母细胞瘤时常有红细胞增多症,虽多有家族遗传病史,但也可因基因突变而产生新发病例。九十年代以来,临床诊断本病多采用Macher等提出的标准:(1)多发性视网膜血管瘤或小脑血管母细胞瘤。(2)在视网膜血管瘤或小脑血管母细胞瘤基础上,有明确的家族史;若无家族史但有肾上腺嗜铬细胞瘤或肾脏、胰腺、附睾囊肿(或肿瘤)者。符合两者之一均可诊断为VHLD。结合本例术后病理学检查,应诊断为新发的Von Hippel-Lindau病,但该例患者为何131I-MIBG后颅凹显影尚值得进一步研究。

  Von Hippel-Lindau病是一种VHL基因异常造成的常染色体显性遗传病,病变可累及多个器官,因临床表现多样,受累器官的病变可同时或先后出现,间隔时间不一,可长达数年或数十年,患者可就诊于临床各科,常造成漏诊,极不利于本病的防治。资料显示,以嗜铬细胞瘤为首发症状者并不少见,值得内分泌科医生注意。

 


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