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橄榄桥小脑萎缩四个家系报告

来源:论文汇编 作者:自动采集 2005-1-1
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摘要: 橄榄桥小脑萎缩(OPCA)是一种有家族遗传史,呈慢性进行性小脑共济失调以及有脑干损害的疾病。现将9例患者的临床资料及四个家系调查报告如下。家系概况:4个家系共调查75名,患病20例,在我院就诊有9例(A家系3例、B家系3例、C家系2例、D家系1例),男7例,女13例。A家系调查五代共42名,患病10例,男4例,女6例。...



  橄榄桥小脑萎缩(OPCA)是一种有家族遗传史,呈慢性进行性小脑共济失调以及有脑干损害的疾病。现将9例患者的临床资料及四个家系调查报告如下。

  家系概况:4个家系共调查75名,患病20例,在我院就诊有9例(A家系3例、B家系3例、C家系2例、D家系1例),男7例,女13例;发病年龄20~50岁,平均年龄37岁;死亡9例,死亡平均年龄48岁。A家系调查五代共42名,患病10例,男4例,女6例;发病年龄20~50岁,死亡4例。B家系调查三代共17名,患病3例,男1例,女2例;发病年龄48~50岁;死亡2例。均在第二代,全部病例均在我院就诊。C家系调查三代共7名,患病3例,男1例,女2例;发病年龄23~32岁;死亡2例。D家系调查三代共10名,患病4例,男1例,女3例;发病年龄32~35岁;死亡1例。临床表现及辅助检查:在我院就诊的9例患者均有不同程度的小脑症状和体征。起病为隐袭发生,呈进行性走路不稳,出现四肢共济失调步态,逐渐坐也不稳,语言不清,饮水呛咳及眼球运动障碍、痴呆、巴宾斯基征(+),晚期卧床不起。头颅CT检查共8例:6例有小脑沟增宽,5例有大脑沟增宽,4例有小脑桥脑池扩大及四脑室增宽。MRI检查2例:显示大脑、小脑以及脑干萎缩,桥脑及橄榄核明显萎缩。有8例进行外周血染色体G显带分析,5例染色体核型正常,3例染色体G显带异常,而且均集中在B家系,表现为9号臂间倒位,染色体所含百分率越高,临床症状就越重。

  讨论:(1)本组病例均有明显的家族遗传史和典型的慢性进行性小脑共济失调的临床症状及影像学特征等可诊断。但痴呆是本病的主要特征。Joseph病虽然有小脑、锥体系和锥体外系以及周围神经等系统损害,但大脑、小脑皮质正常,无痴呆可与本病鉴别。眼球运动障碍是一种慢眼球运动,早期仅有眼球反应减慢,晚期眼球几乎固定。有作者推测,慢眼球运动可能是橄榄和桥脑神经元缺失,苔状和爬行纤维减少,小脑视觉传入紊乱所造成。因此慢眼球运动也可能是OPCA的特征之一。(2)影像学特征:有作者认为橄榄体桥小脑萎缩CT检查应包括以下两个以上的征象:①小脑沟扩大>1.0 mm; ②小脑桥脑池扩大>1.5 mm; ③第四脑室扩大>4 mm; ④小脑上池扩大;⑤桥前池扩大与延髓前池扩大>3.5 mm。而本组病例CT检查结果均符合上述表现。但由于后颅窝骨伪影多较难分辨,而MRI检查:矢状T1加权图像显示脑干萎缩较好,桥脑和橄榄体变小,桥池与延髓前池增宽,小脑与小脑中脚萎缩,因此MRI对脑干、小脑及颅底形态学改变明显优于CT。(3)A、C、D 3个家系三代均有发病,子代发病占同胞的1/2[AⅡ代除4例夭折外,发病超过半数(4/6),AⅢ代发病占23.5%(4/17)],男、女皆有发病,为常染色体显性遗传。B家系由于发病年龄较迟,自幼与亲人失散,上代病史无法追查,子代均为30岁以下尚待追踪观察,暂不能确定遗传方式。(4)本组病例有8例进行外周血染色体G显带分析:5例染色体核型正常,而B家系的3例患者染色体G显带均异常,发现9号臂间倒位,染色体所含百分率越高,临床症状就越重。BⅡ1臂间倒位占15.0%、BⅡ3占4.0%、BⅡ5占12.0%,BⅡ1与BⅡ5症状较重,当年就诊时已不能单独坐起,扶持也不能站立,生活不能自理。而BⅡ3可步行来就诊,生活自理。BⅡ1与BⅡ5于去年相继死于肺部感染。臂间倒位与本病有何内在联系,待今后进一步研究和观察。

 


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