湖南医科大学成功克隆疾病基因
摘要：【本报讯】98年12月4日，湖南医科大学中国医学遗传学国家重点实验室召开新闻发布会，定布该实验室已成功克隆了以高频性听力下降为主要特征的神经性耳聋基因GJB3，并申办了这个基因的国际专利保护。这项成果的研究论文已全文刊发，是我国本土上克隆疾病基因并在国际一流学术杂志发表文章的零的突破。据专家估计，人体有5-......
【本报讯】 98年12月4日，湖南医科大学中国医学遗传学国家重点实验室召开新闻发布会，定布该实验室已成功克隆了以高频性听力下降为主要特征的神经性耳聋基因GJB3，并申办了
基因的国际专利保护。
这项成果的研究论文已全文刊发，是我国本土上克隆疾病基因并在国际一流学术杂志发表文章的零的突破。
据专家估计，人体有5-10万个基因，其中遗传病基因有3000多个左右，到98年11月20日止，国际上已克隆了890个遗传疾病基因，但在我国实验室克隆的还没有一个。
从现阶段人群疾病调查资料看，耳聋是人群中发病率最高的疾患之一，其中的严重早发型耳聋约有50%与遗传缺陷相关。资料表明，整个人类耳聋基因有40多个，现已被克隆的只有5个。今年3月初，湖南医科大学夏家辉教授等人利用“基因家族──候选疾病基因克隆”的计算机克隆方法，克隆了间隙连接蛋白β-3（GJB3）基因，随从他们对实验室收集的42个相关疾病家系进行突变检测，5月28日终于从浙江和湖南的两个神经性耳聋家系中发现了该基因的突变，从而确定了GJB3便是神经性耳聋的疾病基因。
这一基因的克隆为在临床上开展产前诊断，防止神经性耳聋向下一代纵向传递，开发基因药物，进行基因治疗打下了坚实的基础。
发布日期：2004-9-29
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