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实质性角膜营养不良一家系

来源:眼科新进展 作者:郝友娟孙玉春 2004-9-24
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摘要: 6,左眼混合充血,球结膜轻度水肿,角膜上皮点状脱落,双角膜中央浅实质层有大量散在的界限清楚的卵圆形灰白色混浊,混浊间角膜透明,KP(-),Tyndall(-),双瞳孔大小正常,对光反应好,角膜周边有约2。诊断:双实质性角膜营养不良(颗粒型)。6,双角膜中央浅实质层混浊情况同其父,唯面积较小,角膜周边有约3。2,左眼仍......


  1 临床资料

  先证者,男,71a,因“左眼疼痛,异物感2d”于1995年10月9日就诊。检查:视力右眼4.5,左眼3.6,左眼混合充血,球结膜轻度水肿,角膜上皮点状脱落,双角膜中央浅实质层有大量散在的界限清楚的卵圆形灰白色混浊,混浊间角膜透明,KP(-),Tyndall(-),双瞳孔大小正常,对光反应好,角膜周边有约2.5mm的透明带,荧光素染色右(-)、左(+),患者全身无异常。诊断:双实质性角膜营养不良(颗粒型)。给予左眼球结膜下注射庆大霉素20×103U,环丙沙星眼液点眼,口服维生素类药物,嘱其再诊时将其子女带来。

  次证者,为先证者之独生子,男,50a,于1995年10月11日陪其父前来。视力右4.8,左4.7,近视力右4.7,左4.6,双角膜中央浅实质层混浊情况同其父,唯面积较小,角膜周边有约3.5mm的透明带,患者无不适。追问病史,患者10a前即出现视力下降,但无其他不适。诊断同上,未给予治疗。先证者左眼刺激症状已明显好转,但视力下降,右4.5,左3.2,左眼仍混合充血,角膜上皮脱落面积较2d前加大,混浊加重,右眼同前。继续给予结膜下注射庆大霉素20×103U,余同前。

  再证者,为先证者之孙,男,21a,于1995年10月16日陪其祖父前来。视力无障碍,无其他不适,检查见双角膜中央混浊情况同其父,唯数量较之有所减少,角膜周边透明带约为3.5mm,诊断同上,未给予治疗。先证者左眼视力为4.3,结膜无明显充血,角膜上皮大部分愈合,角膜混浊情况同前。

  2 讨论

  实质性角膜营养不良(颗粒型)又可称为Groenouw Ⅰ型角膜营养不良,为常染色体显性遗传性角膜病,Groenouw于1890年首次提出此病,他曾追踪观察到连续四代发病的病例。我们观察到的这一家系为三代遗传发病(因先症者之前辈皆去世,无法追踪)。从而证实了Groenouw的观点。实质性角膜营养不良(颗粒型)为双眼对称性角膜病变,10a前裂隙灯下即可见角膜中央部浅实质层散在雪花状混浊,混浊点之间角膜透明,上皮完整,患者无症状,随年龄的增长,病变缓慢进展,混浊点面积扩展加深,亦可融合成团,形成局限的圈状、星状、雪片状、链状等不同形状,大小和数目不一,但周边2~3mm始终保持透明,50a以后混浊间透明带开始轻度混浊,略呈毛玻璃样,视力开始减退。病理改变:基质中的变性物质是一种含有酪氨酸、色氨酸、精氨酸和含硫氨基酸的非胶原蛋白,基质病灶中亦有磷脂存在,用Masson三重染色,变性区为深红色,PAS染色为弱阳性,上皮罕有受累,但基底膜可能厚度不规则,有些部位缺如,前弹力膜变薄或缺如。

  本病较为罕见,因早期无视力障碍及其它不适,故无需治疗,待视力明显下降时可行角膜移植术,但病变可复发于植片中。

  参考文献

  [1]李美玉.现代眼科诊疗手册.北京:北京医科大学中国协和医科大学联合出版社1994∶51.

  [2]刘家琦,李凤鸣.实用眼科学.北京:人民卫生出版社1993∶288-289.


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