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二、基因突变

来源:医用实验动物学 作者: 2006-1-13
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摘要: 二、基因突变 基因突变是指染色体上一个位点内的遗传物质的变化,或者说是DNA分子上长链中碱基对的改变,也称点突变(Point Mutation)。简言之,所谓基因突变,就是一个基因变为它的等位基因。 基因突变在生物界中是很普遍的,而且突变后所出现的性状与环境条件间看不出对应关系。突变在自然情况下产生的,称为自然突变......


  二、基因突变

  基因突变是指染色体上一个位点内的遗传物质的变化,或者说是DNA分子上长链中碱基对的改变,也称点突变(Point Mutation)。简言之,所谓基因突变,就是一个基因变为它的等位基因。

  基因突变在生物界中是很普遍的,而且突变后所出现的性状与环境条件间看不出对应关系。突变在自然情况下产生的,称为自然突变或自发突变(Spontaneou Mutation);由人们有意识地应用一些物理、化学因素诱发的,则称为诱发突变(Induced Mutation)。突变后出现的表现型是多种多样的。根据突变对表现型的最明显效应,可分为:

  1.可见突变(Visble Mutation):突变的效应可在生物的表现型上看出来,即用肉眼就能观察出来,如若干大体形成的变异。

  2.生化突变(Biochemical Mutation):突变的效应导致一个特定的生化功能的丧失。肉眼是无法予以鉴别的,一定要借助于某些特殊方法来检测。

  3.致死突变(Lethal Mutation):致死突变可分为显性致死和隐性致死。显性致死在杂合态即有致死效应。而隐性致命突变较为常见,如镰形红细胞贫血症的基因就是隐性致命突变。

  4.条件致命突变(Conditonal Lethal Mutation):在某些条件下是有成活的,而在另一些条件下是致命的。

  从盂德尔的实验观察,要知道一个基因存在,通常只能靠这个位点的不同等位基因所产生的表现型改变,才能知道那一基因决定那一性状。如果某一位点的所有等位基因在表现型效应上是相似的,那么这样的基因在作用上缺乏特征。始终作为正常表现型的一部分,则无法把它检查出来。换言之,如果基因没有等位上的差异,就不能用盂德尔遗传试验方法检查出来,只有当这种等位上的差异存在时,才使我们可以推论,有某一特定基因的存在。所以观察基因突变,主要就是检出能产生新的表现型效应的不同等位基因。如小鼠A突变a。A毛色为野鼠色,毛色呈棕黄色都为野鼠型小鼠,C3H毛色为黑色。A毛色为黑色,C57BL毛色为黑色。

  每只动物从它们双亲中获得两套基因,其中每亲各一套,每套中成千上万的基因,同时它们都极稳定地从上一代传给下一代,但是偶然某个基因遭遇变异,即发生基因突变时,便成为突变型。带有这种突变基因的小鼠称为突变株(Mutant Stock),相同突变株的动物即为某一突变品系动物。动物发生基因突变后就会导致相应的正常生理功能丧失,我们称为病理缺陷,而且这种病理缺陷可以稳定地代代相传。对于小鼠,目前已知的有300个基因,在小鼠各染色体上均已定位,有的多,有的少,基因经过突变方能找到它的位置。


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