摘要：索引 A α－fetoprotein 甲胎蛋白 133 α-thalassemia 甲型地中海贫血 64 abnormal hemoglobin 异常血红蛋白 61 ABO blood group ABO血型 50 acetyl-transferase 乙酰化酶 11 acetylcholine esterase...
摘要：主要参考资料 1．杜传书，刘祖洞主编。Davies K (ed。Elements of Medical Genetics, 8th ed。Principles of Medical Genetics, Williams Wilkins,1990 11。
摘要：第四节基因治疗的现状与前景 人类细胞基因治疗的临床实验已经开始。进行基因治疗必须具备下列条件：①选择适当的疾病，并对其发病机理及相应基因的结构功能了解清楚。②纠正该病的基因已被克隆，并了解该基因表达...
摘要：第三节基因治疗存在问题与伦理学 从前节叙述中，已可看出基因治疗的研究与实践中存在着若干重要问题。 1．导入基因的稳定高效表达外源基因转移入病人体内细胞表达，首先与转移方法有关。化学和物理方法所导入的基...
摘要：第二节基因治疗的方法 1．基因转移方法 （1）特异正常基因的分离与克隆：应用重组DNA和分子克隆技术结合基因定位研究成果，已有不少基因并将会有更多人类基因被分离和克隆，这是基因治疗的前提，在当代分子生物技...
摘要：第十四章基因治疗 基因治疗（gene therapy）是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病，以达到治疗目的。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源...
摘要：第三节遗传病的基因诊断选择 一、直接诊断和间接诊断 基因诊断可分为两类：一类是直接检查致病基因本身的异常。它通常使用基因本身或紧邻的DNA序列作为探针，或通过PCR扩增产物，以探查基因无突变、缺失等异常及其...
摘要：第二节常用基因诊断技术 当细胞的基因组DNA用特定的内切酶如Eco RⅠ切割时，凡有GAATTC的地方都被切开，得到许多长度一定但互不相等的片段，需要分析、分离的基因或DNA片段就在其中某一特定的的片段上。 然而许多...
摘要：第十三章基因诊断 长期以来，单基因遗传病的诊断主要靠临床观察和系列化学检查，但生化学检查要求有相应基因表达产物的体液或细胞，并对基因产物或代谢异常机理有所了解，但对绝大多数遗传病而言，目前还远未达到...
摘要：第四节遗传咨询的病例举例 本节举出一些遗传咨询中的常见实例加以分析。 例1某妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再次妊娠，惧怕再生同病患儿前来咨询。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／...
摘要：第三节咨询的种类和目的 根据大量遗传咨询过程中提出的各类问题可将遗传咨询分为下列几类： 1．婚前咨询婚前咨询一般提出的问题是：①因为男女双方或一方，或亲属中有遗传病患者的困扰，担心婚后是否会出生同样的...
摘要：第十二章遗传咨询 遗传咨询（genetic counseling）是通过咨询医生（counselor）与咨询者（counselee）共同商讨咨询者提出的各种遗传学问题和在医生指导帮助下合理解决这些问题的全过程。在这一过程中，需要解答遗...
摘要：第二节再发风险在估计 再发风险（率）又称为复发风险（率）是指曾生育桲一个或几个遗传病患儿，再生育该病患儿的概率（机会）。现在这一概念已经扩大到凡有信息可导致一对夫妇生育患儿（包括第一胎）的概率，但这...
摘要：第三节遗传病的治疗 染色体病不仅没有办法根治，改善症状也很困难，个别性染色体异常，如Klinefelter综合征早期使用睾酮，真两性畸形进行外科手术等，有助于症状改善。 分子病和酶病的治疗目前只能针对不同的发病...
摘要：第二节遗传病的预防 遗传病的预防主要注意下面几个环节：环境保护、遗传携带者的检出、遗传咨询、婚姻指导及选择性流产以及症状出现前的预防。因此，做好“三废”的妥善处理，避免超剂量接触电离辐射、诱变剂和致...
摘要：第十一章遗传病的防治 降低人口数量，提高人口质量是我国的一项基本国策，也是实行计划生育的主要要求。积极采取优生措施，贯彻优生法规，努力防治遗传病，则是达到上述目标必由之路。 第一节优生学 优生学（euge...
摘要：第六节皮肤纹理分析 1．人类正常的肤纹人体的皮肤由表皮和真皮组成。真皮乳头向表皮突起，构成许多整齐的乳头线称为嵴线（ridge），嵴线之间凹陷部分为沟（furrow）。指（趾）掌（脚）部位的皮肤表层因皮嵴和皮沟...
摘要：第五节产前诊断 产前诊断（prenatal or antenatal diagnosis）又称宫内诊断（intrauterine diagnosis）是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形作了准确的诊断。产前诊断的适应症的选择原则，一是有高...
摘要：第四节基因及基因产物分析 基因突变引起的单基因病往往表现在酶和蛋白质的质和量的改变或缺如。因此，酶和蛋白质的定性定量分析是诊断单基因病或分子代谢病的主要方法。根据分子代谢病的临床特点可以从三个层次检...
摘要：第三节细胞遗传学检查 1．染色体检查 染色体检查亦称核型分析（karyotype analysis）是确诊染色体病的主要方法。值得注意的是，染色体检查应结合临床表现进行分析才能得出正确诊断。 染色体检查标本的来源，主要取...
摘要：第二节系谱分析 在遗传病诊断时进行系谱分析有助于区分单基因病和多基因病，以及属于哪一种遗传方式。有助于区分某些表型相似的遗传病以及由于遗传性而出现的不同遗传方式。进行系谱分析应注意下列问题：①系谱的...
摘要：第十章遗传病的诊断 遗传病的诊断（diagnosis of hereditary disease）可分为产前诊断、症状前诊断和现症病人诊断三种类型。遗传病的确诊是开展遗传咨询和防治工作的基础。遗传病诊断方法有普遍性诊断原则，又有遗...
摘要：第三节肿瘤发病的遗传机理 一、体细胞突变 肿瘤可以看作是在个体遗传素质的基础上，尤其是在个体对肿瘤的遗传易感性基础上，致癌因子引起细胞遗传物质结构或功能异常的结果。这种异常大多数不是由生殖细胞遗传得来...
摘要：第二节肿瘤的染色体异常 很久以前已注意到，几乎所有肿瘤细胞都有染色体异常，且被认为是癌细胞的特征。自1960年在慢性粒细胞白血病（CML）患者发现了Ph染色体后，对肿瘤染色体异常的研究已发展为遗传学的一个分支...
摘要：第九章肿瘤与遗传 在人们生活的环境中存着不少物理的、化学的和生物的致癌因子，它们在一定条件下可以诱发肿瘤。亚硝受可以引起各种消化道肿瘤。在生物因子中，已经证明某些病毒可以引起动物肿瘤，并与一些人类肿...
摘要：第二节毒物反应的遗传基础 有时，药物和毒物并没有严格的界限，药物过量可引起中毒，少量毒物有时也可作为药物使用，特别是环境中某些诱变剂、致癌剂或致畸剂在群体中引起不同的个体反应，某些个体对这些有害因子...
摘要：第八章药物遗传学 药物遗传学（pharmacogenetics）是生化遗传学的一个分支学科，它研究遗传因素对药物代谢动力学的影响，尤其是在发生异常药物反应中的作用。 临床医生在使用某些药物时，必须遵循因人而异的用药原...
摘要：第三节人类基因组计划 基因定位取得了巨大成就，新的分子生物学技术不断发展与完善，使许多学者认为已到了对人类基因组全部30亿bp，5－10万个基因进行整体制图和测序的时候，以达到人类基因组完善而系统认识的目的...
摘要：第二节基因定位的应用 基因定位和基因图对遗传学、医学和人类及生物进化的研究都有十分重要的意义。它可提供遗传病和其他疾病的诊断的遗传信息，可以指导对这些疾病的致病基因的克隆和对病症病因的分析与认识，这...
摘要：第七章基因定位 基因组是生物的生殖细胞中所含全部基因的总和。人类基因组具有极其复杂的结构，其编码蛋白质的结构基因大约有100 000个，每个单倍体DNA含有3。2×109 bp，分布在24条常染色体和X，Y性染色体上。基...
摘要：第五节迁移 迁移或称移居（migration）是指具有某一基因频率群体的一部分，因某种原因移至基因频率不同的另一群体，并杂交定居，从而改变了群体的基因频率，这种影响也称迁移压力（migration pressure）。迁移压力...
摘要：第四节遗传漂变 由于某种机会，某一等位基因频率的群体（尤其是在小群体）中出现世代传递的波动现象称为遗传漂变（genetic drift），也称为随机遗传漂变（random genetics drift）。这种波动变化导致某些等位基因...
摘要：第三节近亲婚配 1．近亲婚配和近交系数 近亲是指两个人在几代（3-4代）之内有着共同祖先，如果他们之间进行婚配就称为近亲婚配（consanguineous marriage,inbreeding）。在这种婚配情况下，由于夫妇双方都可能传来...
摘要：第二节突变和选择 qv，则基因a的频率将增加，反之，(1-q)uqv，则基因A的频率将增加。在一个群体中，若(1-q)u=qv，其基因频率将保持不变，维持了遗传平衡状态。即： (1-q) u=qvu=qu=qvu=qu+qvu=q(u+v) q=μ/u+v p=...
摘要：第六章群体遗传学 群体（popualtion）是指同一物种生活于某一地区并能相互杂交的个体群。人种大约50多亿的成员分为许多不同的亚群体，其中最大的通常称为种族（races）。不同的群体,作为大群体其基因库也是彼此不...
摘要：第三节多基因病复发风险估计 在相当多的基因病中，其群体发病率为（0。患者的一级亲属的发病率（f）近似于群体发病的平方根，即f=≈4%。要了解一群体发病率、遗传率和患者一级亲属发病率的关系，则需要看图5-8。如...
摘要：第二节多基因病 一些常见的先天畸形（congenital maiformation）和常见而病因复杂的疾病，其发病率一般都超过1/1000，疾病的发生都有一定的遗传基础，并常出现家族倾向，但不是单基因遗传，患者同胞的发病率不遵循...
摘要：第五章多基因病 第一节多基因遗传与数量遗传 多基因遗传（polygenic inheritance）是指生物和人类的许多表型性状由不同座位的较多基因协同决定，而非单一基因的作用，因而呈现数量变化的特征，故又称为数量性状遗...
摘要：第四节遗传多态现象 遗传多态现象（genetic polymorphism）是指在一个群体中，同时和经常存在的两种或两种以上的变异型或基因型，每种类型的频率比较高，一般认为每种变异型超过1％即可定为多态现象，不足1％的称...
摘要：第三节基因突变致酶活性异常 由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为遗传性酶病（hereditary enzymopathy）。遗传性酶病与分子病的区别在于后者引起机体功能障碍是蛋白质分子变异的直接后果。而前者则...
