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什么是遗传性球形细胞增多症,是如何发病的?

遗传性球形细胞增多症与遗传性椭圆形细胞增多症、遗传性棘刺细胞增多症、遗传性口形细胞增多症等均由红细胞膜先天遗传性缺陷引起。 遗传性球形细胞增多症(简称HS),过去曾叫“先天性溶血性黄疸”,属于红细胞膜有先天缺陷的一种溶血性贫血。它的临床特点是慢性溶血过程而有溶血性贫血和黄疸的急性发作,在循环血液中球......


  遗传性球形细胞增多症与遗传性椭圆形细胞增多症、遗传性棘刺细胞增多症、遗传性口形细胞增多症等均由红细胞膜先天遗传性缺陷引起。

  遗传性球形细胞增多症(简称HS),过去曾叫“先天性溶血性黄疸”,属于红细胞膜有先天缺陷的一种溶血性贫血。它的临床特点是慢性溶血过程而有溶血性贫血和黄疸的急性发作,在循环血液中球形细胞增多,红细胞的渗透脆性增高,脾肿大,红细胞在脾内易被破坏。

  遗传性球形细胞增多症在世界各民族中均有发现。我国也有不少病例发现。

  本病是通过常染色体显性遗传的。男女两性均可得病,部分患者的父母均无本病的临床表现;如作仔细检查可发现父母中有一人的红细胞渗透脆性轻度增高。通常认为这种病例可能是基因突变的结果。其基因位点可能在或靠近8号或10号染色体的短臂。本病与血型无关。

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发布日期:2006-4-16

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